Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл
- Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл
Синдром ломкой Х-хромосомы, с. Мартина-Белл * сіндром крохкай Х-храмасомы, с. Марціна-Бэл * fragile X syndrome or Martine-Bell’s s. — один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующийся умственной отсталостью различной степени, который проявляется, как правило, только у лиц мужского пола. Синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы. Предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме его не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается). С. л. Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты.
Генетика. Энциклопедический словарь. - Минск: Белорусская наука.
Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М..
2011.
Смотреть что такое "Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл" в других словарях:
синдром ломкой Х-хромосомы — синдром Мартина Белл Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке… … Справочник технического переводчика
синдром ломкой Х-хромосомы — синдром ломкой Х хромосомы. См. синдром Мартина Белл. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Мартина-Белл — fragile X syndrome, Martine Bell syndrome синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белл. Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
МАРТИНА – БЕЛЛ СИНДРОМ — (описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х хромосомы, синдром ломкой Х хромосомы, Х сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдром Мартина — Белл Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q … Википедия
Синдром Мартина-Белла — Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q99.2 … Википедия
