Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл

Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл

Синдром ломкой Х-хромосомы, с. Мартина-Белл * сіндром крохкай Х-храмасомы, с. Марціна-Бэл * fragile X syndrome or Martine-Bell’s s. — один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующийся умственной отсталостью различной степени, который проявляется, как правило, только у лиц мужского пола. Синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы. Предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме его не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается). С. л. Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты.


Генетика. Энциклопедический словарь. - Минск: Белорусская наука. . 2011.

Нужен реферат?

Смотреть что такое "Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл" в других словарях:

  • синдром ломкой Х-хромосомы — синдром Мартина Белл Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке… …   Справочник технического переводчика

  • синдром ломкой Х-хромосомы — синдром ломкой Х хромосомы. См. синдром Мартина Белл. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • синдром Мартина-Белл — fragile X syndrome, Martine Bell syndrome синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белл. Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • МАРТИНА – БЕЛЛ СИНДРОМ — (описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х хромосомы, синдром ломкой Х хромосомы, Х сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Мартина — Белл Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q …   Википедия

  • Синдром Мартина-Белла — Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q99.2 …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»